Aicardi syndrome


Aicardi syndrome
синдром Экарди
НЗЧ (отмечается только у девочек ввиду летальности гомо- и гемизигот), характеризующееся умственной отсталостью и различными поражениями мозга, аномалиями позвонков и др.; наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу, локус AIC расположен на участке p22 Х-хромосомы.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "Aicardi syndrome" в других словарях:

  • Aicardi syndrome — is a rare genetic malformation syndrome characterized by the partial or complete absence of a key structure in the brain called the corpus callosum, the presence of retinal abnormalities, and seizures in the form of infantile spasms. Aicardi… …   Wikipedia

  • Aicardi syndrome — Aicardi syndrome. См. синдром Экарди. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Aicardi syndrome — A genetic disorder characterized by the partial or complete agenesis (absence) of the corpus callosum (the structure that links the 2 hemispheres of the brain), infantile spasms (a characteristic form of childhood seizures), mental retardation,… …   Medical dictionary

  • Aicardi syndrome — a syndrome caused by abnormal development of the brain in which the two halves of the brain do not connect. The corpus callosum is absent. Affected individuals suffer from mental retardation and seizures. They may also have associated… …   The new mediacal dictionary

  • Syndrome d'Aicardi — Référence MIM 304050 Transmission Dominante liée à l X Chromosome X Mutation de novo Très probable Nombre de cas 188 cas connus en Europe et U,S,A …   Wikipédia en Français

  • Aicardi-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q04.0 Angeborene Fehlbildungen des Corpus callosum Agenesie des Corpus callosum …   Deutsch Wikipedia

  • Aicardi–Goutières syndrome — Aicardi Goutières syndrome Classification and external resources OMIM 225750 DiseasesDB 31680 GeneReviews …   Wikipedia

  • Syndrome d'Aicardi-Goutières — Référence MIM 225750 Transmission Récessive Chromosome 3p21 13q14 q21 Empreinte parentale Non Nombre de cas 80 casUNIQ2ae7f …   Wikipédia en Français

  • Syndrome d'Aicardi-Goutieres — Syndrome d Aicardi Goutières Syndrome d Aicardi Goutières Autre nom Encéphalopathie ganglion basal calcification Référence MIM …   Wikipédia en Français

  • Syndrome de west — Le syndrome de West, aussi connu sous le nom de spasmes infantiles, est une forme rare d épilepsie du nourrisson. Nommé d après le docteur anglais, William James West (1793 1848), qui le premier en a fait la description dans un article publié… …   Wikipédia en Français

  • Aicardi-Goutieres syndrome — Infobox Disease Name = Aicardi Goutieres syndrome Caption = DiseasesDB = 31680 ICD10 = ICD9 = ICDO = OMIM = 225750 MedlinePlus = eMedicineSubj = eMedicineTopic = MeshID = Aicardi Goutieres syndrome is a rare genetic disorder. It is also known as… …   Wikipedia


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.